El barrio se entera de estas cosas de a goteras. Una conocida me mandó el dato por WhatsApp después de tres años de medicarse por un cuadro de ansiedad que no terminaba de cuajar, y al primer análisis de un gen que casi nadie pedía en el mostrador del laboratorio, la cosa empezó a tener otro color. La conversación que sigue sirve, sobre todo, para que a otros no les pase lo mismo.

Un gen muy común del que se habla muy poco

El MTHFR, una sigla que suena a sigla médica de las que el médico recita y uno archiva en un cajón mental, tiene una función concreta: transformar el folato —la forma natural de una vitamina clave— en su versión activa, la que el cuerpo realmente puede usar. Cuando ese gen presenta una variante, que según la literatura especializada está presente en cerca del 46% de la población, esa conversión falla. El organismo recibe folato o ácido fólico en cantidad, pero no lo aprovecha, y aparece un déficit funcional aunque la dieta sea correcta.

El problema es que ese déficit rara vez se busca donde está. Las personas con la mutación suelen cargar con mayor incidencia de trastorno por dependencia de atención e hiperactividad, ansiedad de fondo que no se va con nada y, en el caso de las mujeres, abortos espontáneos a repetición. Síntomas que se tratan por separado, con psicofármacos o con derivaciones que no terminan de cerrar, y que pueden tener un origen único y tratable.

“Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia.”Gary Brecka, especialista en biología humana

Qué cambia en la práctica

• Reemplazar el ácido fólico por metilfolato, también llamado 5-MTHF, que es la forma que el cuerpo asimila directamente sin pasar por la conversión que el gen defectuoso no puede hacer.
• Elegir vitaminas prenatales con la versión metilada si se busca un embarazo, porque las prenatales comunes traen ácido fólico que esta población no metaboliza.
• Dejar de pensar que todo folato es igual: el que viene en los alimentos es folato natural; el que se agrega a harinas, panes, pastas y cereales desde 1993, cuando varios gobiernos lo volvieron obligatorio, es ácido fólico de laboratorio y se acumula sin procesarse en quienes tienen la variante.

La vitamina D3, el otro tema que casi siempre queda a medias

Hay un segundo nutriente que también se maneja mal en la consulta de rutina. La vitamina D3 tiene un rango clínico considerado normal que va de 30 a 100 nanogramos por decilitro, pero 30 es en la práctica una deficiencia: la evidencia disponible asocia el menor riesgo de ciertas enfermedades, incluido el cáncer de mama en mujeres, con valores de 60 a 80 nanogramos por decilitro. La recomendación mínima, incluso para quien toma sol de manera regular, es de 5.000 unidades internacionales por día.

Y un detalle que casi nunca se dice en el consultorio y que cambia el resultado: la D3 no se toma sola. Brecka lo resume con una imagen que cualquiera entiende: la D3 es una molécula de transporte de calcio, y la K2 es la que decide si ese calcio termina en el hueso o se va a depositar donde no debería. Sin K2, suplementar D3 termina siendo un favor envenenado.

Lo que sigue faltando, y acá la bronca es legitima, es el paso más simple: que el médico de cabecera, el ginecólogo y el psiquiatra pidan el estudio de la variante del MTHFR antes de recetar ácido fólico a una embarazada, antes de subir una dosis de psicofármacos a un adolescente que no se puede concentrar o antes de derivar a una paciente con abortos recurrentes a estudios invasivos. Saber qué gen se tiene no es un dato de laboratorio para archivarlo: es la diferencia entre seguir medicando un síntoma y, en algunos casos, apagar el problema de origen. La solución existe, lo que falta es que alguien la indique.